女模特患罕見遺傳病 禿頂無牙不能阻止模特夢想
今年27歲的美國女孩梅勒妮·蓋多斯因患有先天性胚胎髮育不良的罕見遺傳性疾病,使得她的牙齒、毛孔、軟骨組織甚至是骨骼的發育均受影響,造成她現在是光頭並且沒有牙齒。
日前,據英媒9月1日報道,今年27歲的美國女孩梅勒妮·蓋多斯因患有先天性胚胎髮育不良的罕見遺傳性疾病,使得她的牙齒、毛孔、軟骨組織、指甲甚至是骨骼的發育均受影響,造成她現在是光頭並且沒有牙齒。然而這樣的情況也不能阻止梅勒妮對模特夢的追逐,歷經磨難後,她終於“破繭成蝶”,開啓了自己的模特生涯。梅勒妮拒絕佩戴假牙,因爲覺得不舒服,還是更喜歡自己本來的樣子。
據瞭解,梅勒妮小時候經常會因自己與衆不同的外表受到欺辱,令她想要自殺。她說,“我在成長的路上沒有多少朋友。作爲孩子,我受到過許多欺辱,許多人都會盯着我看。” 飽受疾病困擾的梅勒妮還患有禿頭症,不過她學會了接受自己的不同,而不是費力要去與別人保持一致。
今年27歲的美國女孩梅勒妮·蓋多斯因患有先天性胚胎髮育不良的罕見遺傳性疾病,使得她的牙齒、毛孔、軟骨組織甚至是骨骼的發育均受影響,造成她現在是光頭並且沒有牙齒。
外胚層增生不良症(Ectodermal Dysplasias)是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成,使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常,其診斷的主要依據可藉由牙齒檢查及流汗測試來確認。此疾病又因汗腺存在與否分爲無汗型外胚層增生不良及發汗型外胚層增生不良兩種類型,其中,無汗型是由於位於X染色體上的基因EDA發生基因缺陷所致。
今年27歲的美國女孩梅勒妮·蓋多斯因患有先天性胚胎髮育不良的罕見遺傳性疾病,使得她的牙齒、毛孔、軟骨組織甚至是骨骼的發育均受影響,造成她現在是光頭並且沒有牙齒。
症狀
一般而言,女性症狀較男性輕微,其症狀如下:
(1)皮膚:皮膚細薄、色素少、臉部肌膚逐漸出現丘疹、皺紋、新生兒期皮膚會脫皮或脫屑。
(2)皮膚之其他器官:
1、毛髮:纖細、乾燥、顏色淺、毛髮生長稀少甚至缺乏。
2、汗腺:發育不良或缺乏。
3、分泌油脂的腺體:發育不良或缺乏。
(3)黏膜:黏膜發育不良,缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎縮、發育不良,也有可能口腔到支氣管都缺乏黏液腺。
(4)牙齒:由於缺乏齒槽導致牙齒髮育不良或缺乏牙齒,牙齒形狀爲圓錐型。
(5)顏面:低鼻樑、鼻翼發育不良造成小鼻、前額飽滿、眼眶突出且明顯、脣翹。
(6)免疫系統問題:呼吸道易感染。
(7)其他:聲音粗啞、缺乏乳腺、不流淚、易患溼疹、類似氣喘的症狀、輕微到中度的指甲發育不良、體溫過高、對光敏感。
此病症尚無有效的治療方法,只能用支持性療法。
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