女模特患罕见遗传病 秃顶无牙不能阻止模特梦想
今年27岁的美国女孩梅勒妮·盖多斯因患有先天性胚胎发育不良的罕见遗传性疾病,使得她的牙齿、毛孔、软骨组织甚至是骨骼的发育均受影响,造成她现在是光头并且没有牙齿。
日前,据英媒9月1日报道,今年27岁的美国女孩梅勒妮·盖多斯因患有先天性胚胎发育不良的罕见遗传性疾病,使得她的牙齿、毛孔、软骨组织、指甲甚至是骨骼的发育均受影响,造成她现在是光头并且没有牙齿。然而这样的情况也不能阻止梅勒妮对模特梦的追逐,历经磨难后,她终于“破茧成蝶”,开启了自己的模特生涯。梅勒妮拒绝佩戴假牙,因为觉得不舒服,还是更喜欢自己本来的样子。
据了解,梅勒妮小时候经常会因自己与众不同的外表受到欺辱,令她想要自杀。她说,“我在成长的路上没有多少朋友。作为孩子,我受到过许多欺辱,许多人都会盯着我看。” 饱受疾病困扰的梅勒妮还患有秃头症,不过她学会了接受自己的不同,而不是费力要去与别人保持一致。
今年27岁的美国女孩梅勒妮·盖多斯因患有先天性胚胎发育不良的罕见遗传性疾病,使得她的牙齿、毛孔、软骨组织甚至是骨骼的发育均受影响,造成她现在是光头并且没有牙齿。
外胚层增生不良症(Ectodermal Dysplasias)是由于外胚层的衍生物功能不良或缺陷所造成,使得牙齿、头发、指甲、腺体等发育异常,其诊断的主要依据可借由牙齿检查及流汗测试来确认。此疾病又因汗腺存在与否分为无汗型外胚层增生不良及发汗型外胚层增生不良两种类型,其中,无汗型是由于位于X染色体上的基因EDA发生基因缺陷所致。
今年27岁的美国女孩梅勒妮·盖多斯因患有先天性胚胎发育不良的罕见遗传性疾病,使得她的牙齿、毛孔、软骨组织甚至是骨骼的发育均受影响,造成她现在是光头并且没有牙齿。
症状
一般而言,女性症状较男性轻微,其症状如下:
(1)皮肤:皮肤细薄、色素少、脸部肌肤逐渐出现丘疹、皱纹、新生儿期皮肤会脱皮或脱屑。
(2)皮肤之其他器官:
1、毛发:纤细、乾燥、颜色浅、毛发生长稀少甚至缺乏。
2、汗腺:发育不良或缺乏。
3、分泌油脂的腺体:发育不良或缺乏。
(3)黏膜:黏膜发育不良,缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎缩、发育不良,也有可能口腔到支气管都缺乏黏液腺。
(4)牙齿:由于缺乏齿槽导致牙齿发育不良或缺乏牙齿,牙齿形状为圆锥型。
(5)颜面:低鼻梁、鼻翼发育不良造成小鼻、前额饱满、眼眶突出且明显、唇翘。
(6)免疫系统问题:呼吸道易感染。
(7)其他:声音粗哑、缺乏乳腺、不流泪、易患湿疹、类似气喘的症状、轻微到中度的指甲发育不良、体温过高、对光敏感。
此病症尚无有效的治疗方法,只能用支持性疗法。
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