ALD 兒童罕見病怎麼查? 建議及時進行檢查，希望能幫助到大家

1、實驗室檢查

2、初步診斷

3、X連鎖腎上腺腦白質營養不良”

4、主要發生在兒童

5、建議及時進行檢查

方法/步驟

1

首先，除病史、臨牀症狀、體徵及家族史外，診斷還需實驗室檢查，如尿氯化鐵試驗、尿二硝基苯肼試驗、醋酸試驗、尿硝普鈉試驗、甲苯胺藍試驗等。

2

常規血尿分析、生化檢測如血糖、血氣分析、肝功能、膽紅素、血氨、乳酸、酮體等作出初步診斷。

3

ALD患兒中罕見的疾病通常指“X連鎖腎上腺腦白質營養不良”。

4

它是一種無形的遺傳性疾病，主要發生在兒童。

5

攜帶過氧化物酶體蛋白異常基因的患者可導致腦損傷和神經損傷。無論哪個種族可能患有這種疾病，建議及時進行檢查。